La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF) es una condición genética que se caracteriza por la predisposición al desarrollo de múltiples pólipos conocidos como adenomas. El mayor riesgo que posee esta patología radica en que, si los adenomas continúan creciendo de forma desmedida, pueden transformarse en malignos y ocasionar cáncer.

La PAF resulta de una mutación genética, es decir, una alteración del ADN de una persona. La principal causa para catalogarla como ‘familiar’ se debe a cambios en el gen transmitido por alguno de los padres, llamado Adenomatous Polyposis Coli (APC), que actúa principalmente como supresor de tumores, impidiendo que las células crezcan demasiado rápido o de manera descontrolada. Aunque se asocia con otros varios genes alterados que se presentan con menor frecuencia, como MUTYH, MBD4, MSH2, MSH3, MSH6, MLH1, MLH3, NTHL1, PMS2, POLE y POLD1. También, la mutación puede ser adquirida; esta, por lo general, no se transmite a la siguiente generación y es causada por factores ambientales que se relacionan con la alimentación y el estilo de vida.

La medicina clínica identifica dos variantes: la PAF clásica, que inicia el desarrollo de pólipos en la infancia y se incrementa en la adolescencia; y la PAF atenuada, donde la aparición de adenomas se retrasa hasta los 40-50 años.

Las familias tienen muchos factores en común, incluidos genes, entorno y estilo de vida. Así como pueden existir antecedentes en el grupo familiar, también pueden existir nuevas generaciones sin esta predisposición genética. La PAF afecta a personas de todo el mundo, sin distinción de género, y se presenta como un desafío para el sistema de salud por las complejidades que impone su abordaje, donde es fundamental una correcta individualización con el fin de que pueda proporcionarse el procedimiento más adecuado.

Los síntomas, la edad de inicio y la tasa de progresión varían entre los pacientes diagnosticados con PAF. Es una patología poco frecuente y compleja de diagnosticar debido a que las señales físicas son inespecíficas y se asemejan a muchas otras condiciones.

La mayoría de los pacientes son asintomáticos durante años, hasta que los adenomas se vuelven grandes y numerosos, lo que puede causar dolor abdominal, estreñimiento o diarrea con sangrado, vómitos, anemia, pérdida de peso repentina y fatiga o debilidad.

Si experimentas alguno de estos síntomas, o si tienes un familiar de primer o segundo grado que haya presentado signos de pólipos en el sistema digestivo, es importante que visites a un especialista gastroenterólogo o proctólogo.

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Cáncer Colorrectal

Los pacientes con poliposis adenomatosa familiar (PAF) son propensos a desarrollar pólipos en el intestino grueso (colon y recto), encargado de absorber nutrientes de los alimentos y formar deposiciones. Estos adenomas surgen a través de cambios en la mucosa que reviste internamente el colon y recto, aumentando significativamente el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal si no se diagnostica oportunamente.

A diferencia de la población general, donde el cáncer colorrectal es más común en personas mayores de 50 años, en pacientes con PAF, los pólipos pueden aparecer a una edad más temprana y ser mucho más numerosos, oscilando entre decenas y miles. Es crucial destacar que la predisposición es hacia el desarrollo de pólipos y no se hereda el cáncer en sí mismo. Además, no todas las personas con pólipos o cáncer colorrectal tienen PAF. 

Otras manifestaciones en el tubo digestivo

La aparición de pólipos también puede darse en otras partes del tubo digestivo, como en el estómago y en la primera parte del intestino delgado, aunque la mayoría son benignos y no evolucionan hacia el cáncer. Sin embargo, se debe prestar especial atención y seguimiento, sobre todo en la papila duodenal, ya que es donde aparecen con mayor frecuencia. 

Extraintestinales

Existen otras manifestaciones fuera del sistema digestivo que son consideradas benignas y también están asociadas a la PAF. Una de las más comunes es la hipertrofia congénita del epitelio pigmentario de la retina, que no afecta a la visión pero pueden encontrarse manchas oscuras con una morfología conocida como «huella de oso» .

También pueden aparecer pequeños bultos benignos en partes blandas del cuerpo, como quistes epidermoides o sebáceos, sobre todo en la cara, cuero cabelludo y extremidades. Estos generalmente no requieren tratamiento, excepto por condiciones estéticas.

Otras manifestaciones ocurren en huesos llamados osteomas, recurrentes en la zona de la mandíbula. Y en dientes, llamados odontomas, a través de alteraciones en sus formas o con un número mayor de lo normal. 

En el caso de los tumores desmoides (tejido fibroso similar a una cicatriz), es frecuente su desarrollo en la pared abdominal después de una cirugía o durante el embarazo. No producen metástasis, pero tienen un curso difícilmente predecible en el que pueden intercalar periodos de rápido crecimiento, con otros de estabilidad o incluso reducción. Lo que se debe tener en cuenta es que no se conviertan en agresivos invadiendo órganos y tejidos cercanos.

Además de las lesiones anteriormente descritas, son varios los órganos que también pueden desarrollar tumores: hígado (hepatoblastoma), tiroides, páncreas y cerebro (meduloblastoma). Históricamente, a la variante de PAF asociada a tumores cerebrales se la definió como Síndrome de Turcot; y a la variante de osteomas y pólipos extraintestinales como Síndrome de Gardner.

La poliposis adenomatosa familiar puede expresarse de diferentes maneras, pero vale destacar que todas sus manifestaciones son muy poco frecuentes en comparación con el cáncer colorrectal.

Actualmente, todos los tratamientos propuestos por la medicina occidental están orientados hacia la profilaxis de otras enfermedades de alto riesgo, como el cáncer colorrectal, ya que aún no se ha determinado la cura definitiva.

Algunas opciones vigentes, dependiendo del diagnóstico, incluyen:

• Vigilancia y seguimiento de los pólipos mediante endoscopías regulares.
• Uso de medicamentos para reducir el tamaño de pólipos.
• Colectomía profiláctica (remoción quirúrgica del colon y recto) en casos avanzados.

Procedimiento quirúrgico de la Poliposis Adenomatosa Familiar para la prevención del Cáncer Colorrectal.

Durante las endoscopías, es posible extraer pólipos pequeños, pero con el tiempo, en pacientes avanzados con PAF, la cantidad de adenomas puede ser demasiado elevada para ser tratados individualmente. Por ello, la medicina clínica recomienda un procedimiento: la cirugía preventiva para extirpar la totalidad del intestino grueso. Aunque esta cirugía no cure la poliposis adenomatosa familiar, reduce significativamente el riesgo de cáncer colorrectal al eliminar la mucosa propensa a la formación de cáncer y prevenir el crecimiento de lesiones. La posibilidad fisiológica de este procedimiento, radica en que el organismo puede funcionar sin el intestino grueso, ya que el intestino delgado puede asumir la mayoría de sus funciones, especialmente la absorción de agua.

No hay pautas fijas sobre el momento óptimo para realizar este tipo de procedimientos. La decisión debe ser individualizada y considerar la presencia de síntomas, la edad en el momento del diagnóstico y otras circunstancias especiales, ya que afectará la calidad de vida del paciente. En algunos casos, la cirugía no es necesaria, especialmente si el paciente asintomático tiene un número moderado de pólipos y se somete a vigilancia mediante colonoscopías periódicas.

A pesar de la intervención quirúrgica, es fundamental realizar controles anuales, ya que pueden surgir nuevos pólipos en las partes restantes del sistema digestivo u otros órganos.

Principales técnicas quirúrgicas.

Colectomía abdominal con anastomosis ileorrectal: en esta técnica, se extirpa el colon pero se deja el recto en su lugar. Sin embargo, es necesario realizar un seguimiento frecuente, ya que esta opción no elimina por completo la posibilidad de que aparezcan pólipos rectales.

Proctocolectomía total con ileostomía continente: en este procedimiento, se extirpan completamente el colon y el recto, y se crea una abertura (ileostomía) en el abdomen para derivar los desechos corporales hacia una bolsa desechable, generalmente en el lado derecho del abdomen.

Proctocolectomía total con anastomosis ileoanal (también conocida como cirugía de bolsa en J o pouch): en esta técnica, se eliminan completamente el colon y el recto, pero se reconstruye el tracto intestinal conectando una parte del intestino delgado al ano, que funcionará como reservorio. Sin embargo, es importante destacar que esta intervención no evita una ileostomía temporal, ya que se requiere tiempo para garantizar la correcta cicatrización interna antes de restaurar por completo el funcionamiento del sistema digestivo. Este procedimiento es altamente complejo y debe realizarse en centros de salud especializados con cirujanos experimentados en este tipo de intervenciones.

Mis sugerencias:

• Las intervenciones pueden realizarse de manera convencional, pero idealmente deberían llevarse a cabo de forma laparoscópica, mediante incisiones mínimas en el abdomen. Este tipo de procedimiento generalmente reduce el riesgo postoperatorio, el tiempo de internación, las adherencias, y permite una recuperación más rápida y un mejor resultado estético. Sin embargo, no todos los pacientes son candidatos para la cirugía laparoscópica, por lo que se debe realizar una evaluación integral con diferentes profesionales para determinar la mejor opción.
• En casos de confirmación de PAF en estadios avanzados, dejar una pequeña sección de recto o colon podría implicar nuevas intervenciones en el futuro. Por lo tanto, en caso de optar por la cirugía profiláctica, se recomienda una proctocolectomía total con anastomosis quirúrgica ileoanal.

Recuperación y adaptación después de la colectomía.

Afrontar cualquier cirugía conlleva una fase de recuperación tanto física como emocional, y una colectomía total no es una excepción. La adaptación es un proceso que requiere tiempo, paciencia y un enfoque integral para garantizar una transición exitosa en los cambios de hábitos intestinales, de la dieta y el estilo de vida.

La recuperación física y emocional varía según varios factores, como la edad del paciente, su estado de salud general, la técnica quirúrgica utilizada y la red de contención que lo acompaña. Es crucial seguir las recomendaciones médicas y trabajar de cerca con un equipo multidisciplinario de cirujanos proctólogos, gastroenterólogos, nutricionistas y psicólogos.

Algunos aspectos de este período:

Dolor: después de la cirugía, son normales las molestias temporarias en el área abdominal debido a toda la movilización que generó el procedimiento. Generalmente los analgésicos o «rescates» ayudan a controlar el dolor, aunque acompañar esta instancia con mindfulness y meditaciones aportará considerablemente en la recuperación.

Movilidad: es importante comenzar con caminatas cortas y suaves tan pronto como sea posible, e indicado por los especialistas, para incentivar el funcionamiento del sistema digestivo y prevenir complicaciones.

Alimentación: durante los primeros días, es posible que se restrinja la ingesta de alimentos sólidos y se utilicen líquidos claros y blandos para permitir que el tracto digestivo se recupere adecuadamente. Con el tiempo, se introducen gradualmente alimentos más sólidos a medida que el sistema digestivo se adapta a su nueva anatomía.

Cuidado de la ileostomía: en algunos casos, se crea una ileostomía temporal durante la cirugía, que es una abertura en el abdomen a través de la cual se desvían los desechos corporales hacia una bolsa externa. Aprender cómo cuidar y manejar la ileostomía, así como cómo cambiar la bolsa de ostomía según sea necesario no es opcional, sino fundamental.

A medida que el cuerpo se adapta a vivir con un nuevo sistema digestivo, pueden surgir desafíos significativos tanto para los pacientes como para sus familias. Es importante encontrar acompañamiento emocional y psicológico proporcionado tanto por profesionales holísticos, como por grupos de apoyo para pacientes con PAF.

Alimentación.

La resección total del colon a menudo genera cambios en los hábitos intestinales, como la frecuencia y la consistencia de las deposiciones, la aparición de diarrea puede provocar la pérdida de agua y electrolitos. Por ello, la dieta juega un papel fundamental para ayudar a controlar los residuos y mantener una nutrición adecuada.

Los alimentos recomendados en la etapa inicial incluyen quesos frescos y semicurados, aves y carnes magras, pescados blancos, huevos cocidos, arroz, pasta, sémola, jamón cocido, pan tostado, galletas de agua, caldos suaves, zanahoria y calabaza cocidas, manzanas, peras o duraznos cocidos, bananas maduras, dulce de membrillo, aceite de oliva o de coco, galletas tipo maría, agua sin gas, infusiones de manzanilla, café suave, y bebidas de arroz o almendras sin azúcar.

Los alimentos desaconsejados, o que se deben evitar en caso de diarrea o cólicos, incluyen leche de vaca, carnes grasas, mariscos, frituras, embutidos, semillas, legumbres y cereales integrales, caldos grasos, hojas verdes crudas, cítricos, crema de leche, productos de panadería, bebidas carbonatadas o alcohólicas, café fuerte y alimentos picantes. Cada vez que incorporamos un nuevo alimento, debemos hacerlo acompañado de una dieta base para identificar el impacto en el sistema digestivo y comenzar a consumirlo progresivamente o darlo por descartado, al menos temporalmente.

Generalmente, se produce una adaptación progresiva del intestino delgado que asume las funciones del colon y los síntomas mejoran. Por lo tanto, al principio, estas dietas son estrictas y se van normalizando gradualmente. La evolución varía en cada persona, por lo que la progresión dietética debe basarse en la tolerancia digestiva, el número y la consistencia de las deposiciones.

Mis sugerencias

• Realizar 5-6 comidas al día en porciones pequeñas.
• Comer en horarios regulares, en un ambiente tranquilo y masticar lentamente.
• Evitar alimentos a temperaturas extremas, especialmente quesos calientes.
• Beber al menos 2 litros de agua al día en pequeños sorbos.
• Se pueden considerar suplementos de fibra soluble y medicamentos para ralentizar el tránsito intestinal.
• Siempre que se presenten diarreas contínuas o inflamación, se debe hacer reposo gástrico de por lo menos 8 horas, y luego comenzar incorporando nuevamente los alimentos blandos hasta normalizar la dieta.

Comprender que nuestros cuidados deben ser no solo a nivel físico, sino también emocional, intelectual y energético, es darnos un alimento completo. Estamos educados para cuidarnos a nivel físico, y afortunadamente, se va concientizando más y más acerca de la salud mental, emocional y energética.

Vivir con PAF va mucho más allá de optar por un tratamiento clínico, al menos eso es lo que la experiencia me ha enseñado. El diagnóstico de cualquier patología abarca todos los aspectos del ser, por ello, adoptar un enfoque holístico de la salud significa tratar a todo el sistema en lugar de sólo una parte del cuerpo, y esto es fundamental para construir una base sólida para vivir una vida plena.

Un pilar fundamental es aprender a reconocer y gestionar las emociones que nos atraviesan y el impacto que tienen sobre nosotros. Podemos afirmar que «el cuerpo habla lo que la boca calla» debido a la conexión íntima entre el eje cerebro-intestino. Así, por ejemplo, el miedo y la ansiedad desencadenan respuestas de estrés, que están directamente asociadas a la salud gastrointestinal. También la frustración y la preocupación pueden manifestarse como problemas digestivos, con cólicos, dolores abdominales o trastornos intestinales. Profundizar en nuestro bienestar emocional, tiene un impacto significativo en la calidad de vida, y en la progresión de esta o cualquier otra enfermedad.

Practicar técnicas de manejo del estrés, como meditación o mindfulness, buscar acompañamiento terapéutico, aumentar la calidad del sueño y desarrollar una actitud optimista contribuyen a mejorar el bienestar emocional y general de las personas. El tiempo de ocio, de actividades recreativas y sociales, son quizás aspectos invaluables para crear espacios de amor y apoyo que nutren nuestro espíritu y alma.

Adoptar una dieta saludable y equilibrada, rica en alimentos antiinflamatorios y nutritivos, tiene un poder transformador. Aprender a escuchar el cuerpo para facilitarle lo que realmente necesita, incluye también, acompañar el acto de comer con un entorno agradable y calmo.

El ejercicio regular también juega un papel importante para sentirnos más en sintonía, ya sea practicar un deporte o simplemente caminar al aire libre. El movimiento es esencial para mantener la salud intestinal y reducir el riesgo de complicaciones relacionadas con la PAF.

Todas las áreas de la vida van de la mano, la estabilidad, fluidez y claridad mental dependen del contenido que la mente está procesando, sea si leímos un libro o estuvimos todo el día navegando en las redes sociales o mirando noticieros.

Además de estas prácticas, también hay terapias que complementan y brindan un mayor sentido de bienestar. Cada persona es única y puede responder de manera diferente, lo importante es encontrar nuestro propio equilibrio, y en base a ello empezar a probar o incorporar nuevos hábitos.

Luego de un diagnóstico, sea cual fuere, tenemos la oportunidad de reconectarnos con lo esencial para nutrirnos en todos los planos, para indagar en qué sí y qué no nos va a ser realmente útil, quitar lo superficial, quizás dormir unas horas más, cuidarnos un poquito más con la alimentación o desintoxicarnos de lo digital, todo lo que ayude a estar más livianos para dejar atrás toxinas, y que al mismo tiempo, estemos reconstituyendo la fuerza del espíritu, de las emociones, del cuerpo y de la mente.